Tag: cystic fibrosis

Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, najczęstszym wrodzonym schorzeniem monogenowym wśród osób rasy białej. Wiąże się z mutacją genu kodującego kanał chlorkowy zależny od cAMP (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), znajdującego się na chromosomie 7. (7q31.2). Cukrzyca rozwija się w konsekwencji dysfunkcji wewnątrzwydzielniczej trzustki...

Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis), czyli zwłóknienie torbielowate trzustki jest najczęstszą w populacji rasy białej genetycznie uwarunkowaną chorobą monogenową o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Mutacja w genie kodującym białko CFTR powoduje zmiany morfologiczne w obrębie narządów zawierających gruczoły wydzielania zewnętrznego, czego efektem jest kumulacja wydzieliny w przewodach wyprowadzających i nieprawidłowa czynność narządów zewnątrzwydzielniczych. ...

Chorzy na mukowiscydozę mają mniejszą wydolność wysiłkową w porównaniu ze zdrową populacją. Cel pracy. Celem badania była ocena wpływu przebiegu choroby na aktywność fizyczną dzieci chorych na mukowiscydozę...

Wykrycie nowych zachorowań na gruźlicę to zadanie lekarza rodzinnego, który musizwracać szczególną uwagę na osoby z grup wysokiego ryzyka. Choć rozpoznawaniemchorób śródmiąższowych płuc zajmują się specjaliści, to zadaniem lekarzy rodzinnychjest wykrycie tych chorób i skierowanie pacjentów do odpowiednich ośrodków.

Podobnie jak w przypadku przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (COPD, chronic obstructive pulmonary disease) lekarze rodzinni powinni leczyć chorych na astmę łagodną i umiarkowaną. Stopień ciężkości choroby ocenia się na podstawie objawów klinicznych i zużycia leków [1]. Ponieważ istotą astmy jest przewlekłe zapalenie oskrzeli, stąd podstawą terapii jest leczenie przeciwzapalne...