Tag: diagnostyka molekularna

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST, gastrointestinal stromal tumors) stanowią odrębną grupę najczęstszych nowotworów mezenchymalnych przewodu pokarmowego. Wywodzą się one najprawdopodobniej z prekursorów komórek „rozrusznikowych” Cajala (odpowiedzialnych za ruch perystaltyczny jelit). Czynnikiem inicjującym proces nowotworowy jest mutacja aktywująca w genach kodujących błonowe receptory KIT lub PDGFRA (receptor α płytkopochodnego czynnika wzrostu — platelet-derived growth factor receptor α)...

Niedobór alfa-1-antytrypsyny (AATD, alpha-1 antitrypsine deficiency) jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych rasy białej [1]. Defekt ten charakteryzuje się ilościowym i/lub funkcjonalnym deficytem osoczowego inhibitora proteaz serynowych, zwiększającym ryzyko rozwoju chorób płuc i wątroby. Klasyczna postać tego niedoboru (genotyp PIZZ) występuje z różną częstością w poszczególnych regionach świata...

Wrodzone neutropenie to grupa rzadkich pierwotnych niedoborów odporności, których wspólną cechą jest zazwyczaj trwałe zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych we krwi obwodowej do wartości poniżej 0,5 G/l. Wrodzoną neutropenię podejrzewa się zwykle w pierwszympółroczu życia dziecka...

Rak płuca to jeden najczęściej występujących nowotworów złośliwych w Polsce i na świecie. Według danych statystycznych rocznie jest przyczyną zgonów 1,3 miliona osób na całym świecie. W niedrobnokomórkowym raku płuc (NDRP) u niektórych chorych (10–15% Ameryka Północna i Europa Zachodnia; 30–35% Japonia i Wschodnia część Azji) występują mutacje somatyczne w genie receptora nabłonkowegoczynnika wzrostu (EGFR) powodujące stałą aktywność tego receptora...

Talasemie to grupa genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości hemolitycznych, spowodowanych ilościowym zaburzeniem syntezy łańcuchów globiny, zaliczana do grupy hemoglobinopatii ilościowych. Niniejsza praca, jako jedna z niewielu w polskim piśmiennictwie, zwraca uwagę na problem występowania talasemii w populacji dzieci polskich...