Hematologia 2010, tom 1, nr 3

Nowotwory mielodysplastyczne/mieloproliferacyjne (MDS/MPN, myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm) są rzadko występującymi klonalnymi rozrostami układu krwiotwórczego, które w momencie rozpoznania wykazują zarówno cechydysplazji, jak i proliferacji, co uniemożliwia ich zakwalifikowanie zarówno do grupy zespołów mielodysplastycznych (MDS, myelodysplastic syndromes), jak i nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN, myeloproliferative neoplasms)...

Poznanie patogenezy przewlekłej białaczki szpikowej (CML, chronic myeloid leukemia) umożliwiło opracowanie leków celowanych molekularnie. Stało się to możliwe po odkryciu translokacji (9;22)(q34;q11) obecnej u pacjentów z CML orazodpowiadającego jej genu fuzyjnego BCR-ABL1 kodującego białko o aktywności kinazy tyrozynowej. Wprowadzenie do leczenia inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI, tyrosine kinase inhibitor) BCR-ABL1 I generacji (imatynibu [IM, imatinib]) oraz II generacji (nilotynibu, dazatynibu) było przełomem w leczeniu CML [1, 2]...

Przewlekła białaczka szpikowa (CML, chronic myeloid leukemia) jest chorobą konstytutywnie związaną z obecnością chromosomu Philadelphia (Ph), powstałego w wyniku translokacji t(9;22) i warunkującego aktywację kinazy tyrozynowej BCR--ABL1. Przed wprowadzeniem do leczenia imatynibu (IM, imatinib) — inhibitora kinazy tyrozynowej (TKI, tyrosine kinase inhibitor) BCR-ABL1 — jedyną szansą na wyleczenie chorego z CML było allogeniczne przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych...

Cytopenia dotycząca wszystkich linii komórkowych, a zwłaszcza neutropenia i trombocytopenia u chorych leczonych inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI, tyrosine kinase inhibitors) z powodu przewlekłej białaczki szpikowej (CML, chronicmyeloid leukemia) w fazie przewlekłej (CP, chronic phase), jest częstym zjawiskiem. Cytopenia łagodna, czyli 1.–2. stopnia w skali nasilenia działań niepożądanych według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, World Health Organization), nie stanowi problemu klinicznego...

W grudniu 2009 roku opublikowano uaktualnione zalecenia dotyczące diagnostyki, leczenia i zasad jego monitorowania w przewlekłej białaczce szpikowej (CML, chronic myeloid leukemia) [1]. Autorem tych rekomendacji jest panel 20 ekspertówpowołanych przez European LeukemiaNet (ELN). Trzeba zaznaczyć, że wspomniane rekomendacje są uaktualnioną wersją zaleceń ELN opublikowanych w 2006 roku w czasopiśmie Blood [2]...

Przestrzeganie zaleceń przez pacjenta (compliance, adherence) to stopień zgodności między zaleceniem lekarskim dotyczącym leczenia a dawką, porą dnia, częstością i długością prowadzonej terapii [1]. Inaczej mówiąc, przestrzeganie zaleceń to po prostu zachowanie chorego dotyczące przyjmowania leków...

Najważniejszym odkryciem dla poznania mechanizmów wiodących do powstania i rozwoju przewlekłej białaczki szpikowej (CML, chronic myeloid leukemia) było wykrycie skróconego chromosomu 22 pary (Ph, Philadelphia chromosome), występującego u ponad 90% chorych [1]. Dalsze badania na poziomie molekularnym ujawniły, że u podłoża jegopowstania leży translokacja genomowa BCR-ABL1 [2], której wynikiem jest powstanie białka BCR-ABL1 o aktywności kinazy tyrozynowej...

Przewlekła białaczka szpikowa (CML, chronic myeloid leukemia) jest klonalną chorobą komórki macierzystej szpiku wywołaną pojawieniem się chimerowego genu BCR-ABL1 powstającego w wyniku połączenia protoonkogenu Abelsona (ABL1) znajdującego się na chromosomie 9 z genem BCR zlokalizowanym na chromosomie 22. Powstały w rezultacie tego połączenia gen fuzyjny koduje konstytutywnie aktywny enzym — kinazę tyrozynową BCR-ABL1 [1]...

Przewlekła białaczka szpikowa (CML, chronic myeloid leukaemia) to nowotwór mieloproliferacyjny, którego istotą jest klonalny rozrost wielopotencjalnej komórki macierzystej szpiku kostnego. Jest to pierwsza choroba nowotworowa, której rozwójpowiązano ze specyficzną zmianą cytogenetyczną — translokacją chromosomową, skutkującą powstaniem fuzyjnej onkogennej kinazy tyrozynowej...

Leczenie imatynibem (IM, imatinib) przewlekłej białaczki szpikowej (CML, chronic myeloid leukemia) charakteryzuje się bardzo dobrą skutecznością i stało się standardem postępowania w fazie przewlekłej (CP, chronic phase). Jednak wkrótce porejestracji tego leku pojawiły się raporty o oporności wywołanej mutacją kinazy ABL1, obecną jeszcze przed wdrożeniem IM [1]...