Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 6
Alfa-mannozydoza jest rzadką, dziedziczoną w sposób autosomalno-recesywny, postępującą chorobą metaboliczną, której istota polega na braku lub niedoborze aktywności enzymu α-mannozydazy. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem stwierdza się zaburzenia immunologiczne, niepełnosprawność intelektualną wraz z opóźnionym rozwojem ruchowym, dysmorfię twarzy oraz zaburzenia szkieletowe i słuchu...
więcej »
Opublikowano: 2012-01-11 12:46:27
Oryginalne wydanie: 2012-01-04
Dostępność:
Bez ograniczeń
- online i do pobrania
Poziom dostępności: Dla lekarzy i studentów
Odpłatność: Odpłatne
Przedrukowano z: Mukherjee D. ECG Cases pocket. Börm Bruckmeier Publishing LLC,Hermosa Beach, CA 2006: 125–129 (przypadek 29); 209–212 (przypadek 49)
więcej »
Opublikowano: 2012-01-11 12:49:10
Oryginalne wydanie: 2012-01-04
Dostępność:
Bez ograniczeń
- online i do pobrania
Poziom dostępności: Dla lekarzy i studentów
Odpłatność: Odpłatne